Το γονιδίωμα (ή γένωμα) είναι, αφενός, το πλήρες σχεδιάγραμμα κάθε ζωντανού οργανισμού και, αφετέρου, το σύνολο των κληρονομικών πληροφοριών του. Δηλαδή, πρόκειται για ένα πληροφορικό σύστημα που είναι ενσωματωμένο στο ανθρώπινο σώμα και διαδραματίζει πρωτεύοντα ρόλο στην κατανόηση των ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών.
Η εξατομικευμένη ιατρική προσφέρει τεράστιες δυνατότητες βελτίωσης της ιατρικής αγωγής. Για παράδειγμα, μπορεί, εντοπίζοντας τα σωστά φάρμακα για κάθε συγκεκριμένο άτομο, να περιορίζει τις παρενέργειες και να γλυτώνει έτσι τους ασθενείς από περιττό πόνο και ιατρικά έξοδα. Μ΄ άλλα λόγια, μπορεί να προσφέρει τη σωστή διάγνωση και θεραπευτική αγωγή, την κατάλληλη στιγμή, για τον κάθε ασθενή.
Με στόχο την ανάπτυξη κοινού πλαισίου για την εφαρμογή της γονιδιωματικής στη δημόσια υγεία στην ΕΕ, το Πρόγραμμα δημόσιας υγείας χρηματοδότησε το σχέδιο PHGEN I, το οποίο ήταν μια πρώτη άσκηση δικτύωσης που κατέδειξε την ανάγκη χάραξης συνολικών ευρωπαϊκών κατευθυντήριων γραμμών για την γονιδιωματική.
Το σχέδιο PHGEN II, βασιζόμενο στα αποτελέσματα του PHGEN I, δημιούργησε την πρώτη έκδοση αυτών των κατευθυντήριων γραμμών. Δημοσιευθείσες κατευθυντήριες γραμμές Οι "Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές βέλτιστων πρακτικών για τη διασφάλιση της ποιότητας, την παροχή και τη χρήση πληροφοριών και τεχνολογιών που βασίζονται στο γονιδίωμα", οι οποίες εκπονήθηκαν στο πλαίσιο του σχεδίου PHGEN II, εγκρίθηκαν επίσημα με την ονομασία "Διακήρυξη της Ρώμης 2012" από όλες τις ευρωπαϊκές χώρες καθώς και από τα σημαντικότερα ευρωπαϊκά ιδρύματα και οργανισμούς, όπως ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA).
Συνοπτικά, οι κατευθυντήριες γραμμές καλύπτουν τα εξής:
Έρευνα – Πρόωθηση της χρηματοδότησης της έρευνας για την παραγωγή αντικειμενικών και αξιόπιστων πληροφοριών.
Παρακολούθηση της υγείας – Ανάπτυξη συστημάτων επιτήρησης για την παροχή προβλέψεων και προειδοποιήσεων για ατομικά δεδομένα υγείας.
Διάγνωση και έρευνα – Καλύτερες διαγνωστικές μέθοδοι για τον εντοπισμό πληροφοριών που αφορούν ένα συγκεκριμένο άτομο.
Πληροφόρηση, εκπαίδευση και ισχυροποίηση της θέσης των ενδιαφερομένων – Προώθηση των γνώσεων για την υγεία μεταξύ όλων των ενδιαφερομένων, ώστε να μπορούν οι πολίτες (και οι επαγγελματίες του κλάδου της υγείας) να έχουν πρόσβαση σε τέτοιες πληροφορίες, να τις κατανοούν, να τις αξιολογούν και να τις αξιοποιούν προς όφελος των μεμονωμένων πολιτών αλλά και της κοινωνίας ευρύτερα.
Εκπόνηση πολιτικής – Οι κατευθυντήριες γραμμές θα βοηθήσουν τις χώρες της ΕΕ να ενσωματώσουν, έγκαιρα και υπεύθυνα, στα συστήματα υγείας τους όλες τις τεκμηριωμένες πληροφορίες και τεχνολογίες που βασίζονται στο γονιδίωμα, προς όφελος της υγείας των πολιτών. τεχνολογίες που βασίζονται στο γονιδίωμα μπορούν να συμβάλουν καθοριστικά όχι μόνο στη διάγνωση και την αγωγή, αλλά και στην πρόληψη ασθενειών.
Οι μελλοντικές δραστηριότητες του σχεδίου PHGEN θα εξακολουθήσουν να βασίζονται στα μέχρι τώρα αποτελέσματα και να εξελίσσονται στο μέλλον, όπως προβλέπουν οι κατευθυντήριες γραμμές. Μακροπρόθεσμα, το PHGEN II έχει ως στόχο να αποτελέσει έναν "φορέα έγκαιρης διάγνωσης" που θα ανιχνεύει, θα συγκεντρώνει στοιχεία και θα παρακολουθεί την ενσωμάτωση στη δημόσια υγεία των γνώσεων και των τεχνολογιών που βασίζονται στο γονιδίωμα.
Περισσότερα:
Υγεία-ΕΕ - Έρευνα
Ευρωπαϊκή Επιτροπή - Δημόσια Υγεία - Προσυμπτωματικός έλεγχος και γενετική
Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική
Πηγή
